Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GUCY2D p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена GUCY2D. В транскрипте NM_000180.4 он обозначен как c.3G>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GUCY2D

Транскрипт RefSeq

NM_000180.4

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

17:8003050

Дата последней оценки в записи

Jan 30, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000180.4(GUCY2D):c.3G>A (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

98603