Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GP6 p.Trp160Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GP6. В транскрипте NM_016363.5 он обозначен как c.479G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 160, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GP6

Транскрипт RefSeq

NM_016363.5

Обозначение на уровне кДНК

c.479G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp160Ter

Координата GRCh38

19:55027709

Дата последней оценки в записи

Jul 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_016363.5(GP6):c.479G>A (p.Trp160Ter)

Идентификатор источника

287607