Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLI2 p.Arg67Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GLI2. В транскрипте NM_001374353.1 он обозначен как c.199C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 67, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLI2

Транскрипт RefSeq

NM_001374353.1

Обозначение на уровне кДНК

c.199C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg67Ter

Координата GRCh38

2:120927411

Дата последней оценки в записи

May 07, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001374353.1(GLI2):c.199C>T (p.Arg67Ter)

Идентификатор источника

1694964