Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GOT2 p.Gly366Val

Вариант кодирующей последовательности гена GOT2. В транскрипте NM_002080.4 он обозначен как c.1097G>T. На уровне белка в позиции 366 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GOT2

Транскрипт RefSeq

NM_002080.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1097G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly366Val

Координата GRCh38

16:58709490

Дата последней оценки в записи

May 29, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Developmental and epileptic encephalopathy|Developmental and epileptic encephalopathy, 82

Исходное наименование

NM_002080.4(GOT2):c.1097G>T (p.Gly366Val)

Идентификатор источника

691281

Связанные термины