Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNB5 p.Ser123Trp

Вариант кодирующей последовательности гена GNB5. В транскрипте NM_016194.4 он обозначен как c.368C>G. На уровне белка в позиции 123 аминокислоте «серин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNB5

Транскрипт RefSeq

NM_016194.4

Обозначение на уровне кДНК

c.368C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser123Trp

Координата GRCh38

15:52153947

Дата последней оценки в записи

Dec 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Global developmental delay|Gnb5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome|Language delay and attention deficit-hyperactivity disorder/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia

Исходное наименование

NM_016194.4(GNB5):c.368C>G (p.Ser123Trp)

Идентификатор источника

977622