Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GRN p.Trp304Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GRN. В транскрипте NM_002087.4 он обозначен как c.911G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 304, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GRN

Транскрипт RefSeq

NM_002087.4

Обозначение на уровне кДНК

c.911G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp304Ter

Координата GRCh38

17:44351438

Дата последней оценки в записи

Jul 20, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002087.4(GRN):c.911G>A (p.Trp304Ter)

Идентификатор источника

98162

Связанные термины