Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNAL p.Arg322Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GNAL. В транскрипте NM_182978.4 он обозначен как c.964C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 322, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNAL

Транскрипт RefSeq

NM_182978.4

Обозначение на уровне кДНК

c.964C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg322Ter

Координата GRCh38

18:11868596

Дата последней оценки в записи

Jul 15, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_182978.4(GNAL):c.964C>T (p.Arg322Ter)

Идентификатор источника

626333