Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNAI1 p.Gln52Pro

Вариант кодирующей последовательности гена GNAI1. В транскрипте NM_002069.6 он обозначен как c.155A>C. На уровне белка в позиции 52 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNAI1

Транскрипт RefSeq

NM_002069.6

Обозначение на уровне кДНК

c.155A>C

Обозначение на уровне белка

p.Gln52Pro

Координата GRCh38

7:80188987

Дата последней оценки в записи

Oct 23, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002069.6(GNAI1):c.155A>C (p.Gln52Pro)

Идентификатор источника

987048