Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NAGA p.Gln64Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NAGA. В транскрипте NM_000262.3 он обозначен как c.190C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 64, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NAGA

Транскрипт RefSeq

NM_000262.3

Обозначение на уровне кДНК

c.190C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln64Ter

Координата GRCh38

22:42067899

Дата последней оценки в записи

May 23, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1|Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency

Исходное наименование

NM_000262.3(NAGA):c.190C>T (p.Gln64Ter)

Идентификатор источника

3671348