Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NEFL p.Glu396Lys

Вариант кодирующей последовательности гена NEFL. В транскрипте NM_006158.5 он обозначен как c.1186G>A. На уровне белка в позиции 396 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NEFL

Транскрипт RefSeq

NM_006158.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1186G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu396Lys

Координата GRCh38

8:24953779

Дата последней оценки в записи

Oct 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006158.5(NEFL):c.1186G>A (p.Glu396Lys)

Идентификатор источника

66671

Связанные термины