Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NEFL p.Tyr18Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NEFL. В транскрипте NM_006158.5 он обозначен как c.54C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 18, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NEFL

Транскрипт RefSeq

NM_006158.5

Обозначение на уровне кДНК

c.54C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr18Ter

Координата GRCh38

8:24956462

Дата последней оценки в записи

Apr 12, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006158.5(NEFL):c.54C>G (p.Tyr18Ter)

Идентификатор источника

1685969

Связанные термины