Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NEFL p.Glu90Lys

Вариант кодирующей последовательности гена NEFL. В транскрипте NM_006158.5 он обозначен как c.268G>A. На уровне белка в позиции 90 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NEFL

Транскрипт RefSeq

NM_006158.5

Обозначение на уровне кДНК

c.268G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu90Lys

Координата GRCh38

8:24956248

Дата последней оценки в записи

Feb 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006158.5(NEFL):c.268G>A (p.Glu90Lys)

Идентификатор источника

66690

Связанные термины