Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MVK p.Ala147Thr

Вариант кодирующей последовательности гена MVK. В транскрипте NM_000431.4 он обозначен как c.439G>A. На уровне белка в позиции 147 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MVK

Транскрипт RefSeq

NM_000431.4

Обозначение на уровне кДНК

c.439G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala147Thr

Координата GRCh38

12:109581462

Дата последней оценки в записи

Sep 03, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hyperimmunoglobulin D with periodic fever|Mevalonic aciduria;Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type;Hyperimmunoglobulin D with periodic fever

Исходное наименование

NM_000431.4(MVK):c.439G>A (p.Ala147Thr)

Идентификатор источника

97591

Связанные термины