Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MUSK p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена MUSK. В транскрипте NM_005592.4 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MUSK

Транскрипт RefSeq

NM_005592.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

9:110668906

Дата последней оценки в записи

Jul 09, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005592.4(MUSK):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

2936081

Связанные термины