Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MUSK p.Asp38Glu

Вариант кодирующей последовательности гена MUSK. В транскрипте NM_005592.4 он обозначен как c.114T>A. На уровне белка в позиции 38 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MUSK

Транскрипт RefSeq

NM_005592.4

Обозначение на уровне кДНК

c.114T>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp38Glu

Координата GRCh38

9:110682708

Дата последней оценки в записи

Oct 26, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital myasthenic syndrome 9;Fetal akinesia deformation sequence 1|MUSK-related disorder

Исходное наименование

NM_005592.4(MUSK):c.114T>A (p.Asp38Glu)

Идентификатор источника

2949331

Связанные термины