Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MSN p.Arg171Trp

Вариант кодирующей последовательности гена MSN. В транскрипте NM_002444.3 он обозначен как c.511C>T. На уровне белка в позиции 171 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MSN

Транскрипт RefSeq

NM_002444.3

Обозначение на уровне кДНК

c.511C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg171Trp

Координата GRCh38

X:65731150

Дата последней оценки в записи

Dec 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002444.3(MSN):c.511C>T (p.Arg171Trp)

Идентификатор источника

372154