Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYH9 p.Trp33Arg

Вариант кодирующей последовательности гена MYH9. В транскрипте NM_002473.6 он обозначен как c.97T>C. На уровне белка в позиции 33 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYH9

Транскрипт RefSeq

NM_002473.6

Обозначение на уровне кДНК

c.97T>C

Обозначение на уровне белка

p.Trp33Arg

Координата GRCh38

22:36349140

Дата последней оценки в записи

Apr 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss

Исходное наименование

NM_002473.6(MYH9):c.97T>C (p.Trp33Arg)

Идентификатор источника

1028020

Связанные термины