Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYH9 p.Lys74Glu

Вариант кодирующей последовательности гена MYH9. В транскрипте NM_002473.6 он обозначен как c.220A>G. На уровне белка в позиции 74 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYH9

Транскрипт RefSeq

NM_002473.6

Обозначение на уровне кДНК

c.220A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys74Glu

Координата GRCh38

22:36349017

Дата последней оценки в записи

Dec 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002473.6(MYH9):c.220A>G (p.Lys74Glu)

Идентификатор источника

623105

Связанные термины