Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NAXE p.Ser43Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NAXE. В транскрипте NM_144772.3 он обозначен как c.128C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 43, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NAXE

Транскрипт RefSeq

NM_144772.3

Обозначение на уровне кДНК

c.128C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser43Ter

Координата GRCh38

1:156591932

Дата последней оценки в записи

Nov 16, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_144772.3(NAXE):c.128C>A (p.Ser43Ter)

Идентификатор источника

2506103