Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NARS1 p.Thr17Met

Вариант кодирующей последовательности гена NARS1. В транскрипте NM_004539.4 он обозначен как c.50C>T. На уровне белка в позиции 17 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NARS1

Транскрипт RefSeq

NM_004539.4

Обозначение на уровне кДНК

c.50C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr17Met

Координата GRCh38

18:57620612

Дата последней оценки в записи

Jul 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalities|NARS1-related disorder

Исходное наименование

NM_004539.4(NARS1):c.50C>T (p.Thr17Met)

Идентификатор источника

986308