Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MTO1 p.Thr411Ile

Вариант кодирующей последовательности гена MTO1. В транскрипте NM_012123.4 он обозначен как c.1232C>T. На уровне белка в позиции 411 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MTO1

Транскрипт RefSeq

NM_012123.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1232C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr411Ile

Координата GRCh38

6:73480777

Дата последней оценки в записи

Mar 11, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency|MTO1-related disorder

Исходное наименование

NM_012123.4(MTO1):c.1232C>T (p.Thr411Ile)

Идентификатор источника

89038

Связанные термины