Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MTO1 p.Arg464Cys

Вариант кодирующей последовательности гена MTO1. В транскрипте NM_012123.4 он обозначен как c.1390C>T. На уровне белка в позиции 464 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MTO1

Транскрипт RefSeq

NM_012123.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1390C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg464Cys

Координата GRCh38

6:73482169

Дата последней оценки в записи

Mar 14, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_012123.4(MTO1):c.1390C>T (p.Arg464Cys)

Идентификатор источника

937542

Связанные термины