Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NDE1 p.Arg37Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NDE1. В транскрипте NM_017668.3 он обозначен как c.109C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 37, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NDE1

Транскрипт RefSeq

NM_017668.3

Обозначение на уровне кДНК

c.109C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg37Ter

Координата GRCh38

16:15667311

Дата последней оценки в записи

Feb 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_017668.3(NDE1):c.109C>T (p.Arg37Ter)

Идентификатор источника

620567