Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NAGS p.Glu142Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NAGS. В транскрипте NM_153006.3 он обозначен как c.424G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 142, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NAGS

Транскрипт RefSeq

NM_153006.3

Обозначение на уровне кДНК

c.424G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu142Ter

Координата GRCh38

17:44005087

Дата последней оценки в записи

Aug 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_153006.3(NAGS):c.424G>T (p.Glu142Ter)

Идентификатор источника

801408