Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYT1L p.Arg18Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MYT1L. В транскрипте NM_001303052.2 он обозначен как c.52C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 18, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYT1L

Транскрипт RefSeq

NM_001303052.2

Обозначение на уровне кДНК

c.52C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg18Ter

Координата GRCh38

2:1979726

Дата последней оценки в записи

Jul 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001303052.2(MYT1L):c.52C>T (p.Arg18Ter)

Идентификатор источника

916114