Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MYL2 p.Arg58Leu

Вариант кодирующей последовательности гена MYL2. В транскрипте NM_000432.4 он обозначен как c.173G>T. На уровне белка в позиции 58 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MYL2

Транскрипт RefSeq

NM_000432.4

Обозначение на уровне кДНК

c.173G>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg58Leu

Координата GRCh38

12:110914287

Дата последней оценки в записи

Dec 13, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000432.4(MYL2):c.173G>T (p.Arg58Leu)

Идентификатор источника

532778