Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NDP p.Tyr44Cys

Вариант кодирующей последовательности гена NDP. В транскрипте NM_000266.4 он обозначен как c.131A>G. На уровне белка в позиции 44 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NDP

Транскрипт RefSeq

NM_000266.4

Обозначение на уровне кДНК

c.131A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr44Cys

Координата GRCh38

X:43958515

Дата последней оценки в записи

May 11, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000266.4(NDP):c.131A>G (p.Tyr44Cys)

Идентификатор источника

10682

Связанные термины