Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант G6PD p.Arg454Cys

Вариант кодирующей последовательности гена G6PD. В транскрипте NM_001360016.2 он обозначен как c.1360C>T. На уровне белка в позиции 454 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

G6PD

Транскрипт RefSeq

NM_001360016.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1360C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg454Cys

Координата GRCh38

X:154532390

Дата последней оценки в записи

Apr 29, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001360016.2(G6PD):c.1360C>T (p.Arg454Cys)

Идентификатор источника

93493