Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FUS p.Pro525Leu

Вариант кодирующей последовательности гена FUS. В транскрипте NM_004960.4 он обозначен как c.1574C>T. На уровне белка в позиции 525 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FUS

Транскрипт RefSeq

NM_004960.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1574C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro525Leu

Координата GRCh38

16:31191431

Дата последней оценки в записи

Jan 03, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004960.4(FUS):c.1574C>T (p.Pro525Leu)

Идентификатор источника

280110

Связанные термины