Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GFI1 p.Asn382Ser

Вариант кодирующей последовательности гена GFI1. В транскрипте NM_005263.5 он обозначен как c.1145A>G. На уровне белка в позиции 382 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GFI1

Транскрипт RefSeq

NM_005263.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1145A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn382Ser

Координата GRCh38

1:92476153

Дата последней оценки в записи

Aug 28, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005263.5(GFI1):c.1145A>G (p.Asn382Ser)

Идентификатор источника

8739