Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GFM1 p.Arg47Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GFM1. В транскрипте NM_024996.7 он обозначен как c.139C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 47, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GFM1

Транскрипт RefSeq

NM_024996.7

Обозначение на уровне кДНК

c.139C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg47Ter

Координата GRCh38

3:158645686

Дата последней оценки в записи

Jan 14, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_024996.7(GFM1):c.139C>T (p.Arg47Ter)

Идентификатор источника

4161