Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GAN p.Gln103Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GAN. В транскрипте NM_022041.4 он обозначен как c.307C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 103, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GAN

Транскрипт RefSeq

NM_022041.4

Обозначение на уровне кДНК

c.307C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln103Ter

Координата GRCh38

16:81354429

Дата последней оценки в записи

Jun 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Giant axonal neuropathy 1

Исходное наименование

NM_022041.4(GAN):c.307C>T (p.Gln103Ter)

Идентификатор источника

1451193