Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FLNC p.Trp185Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FLNC. В транскрипте NM_001458.5 он обозначен как c.554G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 185, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FLNC

Транскрипт RefSeq

NM_001458.5

Обозначение на уровне кДНК

c.554G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp185Ter

Координата GRCh38

7:128835527

Дата последней оценки в записи

Oct 03, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001458.5(FLNC):c.554G>A (p.Trp185Ter)

Идентификатор источника

643595

Связанные термины