Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FLNC p.Gln707Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FLNC. В транскрипте NM_001458.5 он обозначен как c.2119C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 707, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FLNC

Транскрипт RefSeq

NM_001458.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2119C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln707Ter

Координата GRCh38

7:128841565

Дата последней оценки в записи

Jan 26, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001458.5(FLNC):c.2119C>T (p.Gln707Ter)

Идентификатор источника

849024

Связанные термины