Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJA1 p.Ala40Val

Вариант кодирующей последовательности гена GJA1. В транскрипте NM_000165.5 он обозначен как c.119C>T. На уровне белка в позиции 40 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJA1

Транскрипт RefSeq

NM_000165.5

Обозначение на уровне кДНК

c.119C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala40Val

Координата GRCh38

6:121446966

Дата последней оценки в записи

Sep 15, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000165.5(GJA1):c.119C>T (p.Ala40Val)

Идентификатор источника

435323