Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FRMD7 p.Leu45Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FRMD7. В транскрипте NM_194277.3 он обозначен как c.134T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 45, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FRMD7

Транскрипт RefSeq

NM_194277.3

Обозначение на уровне кДНК

c.134T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu45Ter

Координата GRCh38

X:132100640

Дата последней оценки в записи

Feb 03, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_194277.3(FRMD7):c.134T>G (p.Leu45Ter)

Идентификатор источника

871944