Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GALT p.Tyr34Asn

Вариант кодирующей последовательности гена GALT. В транскрипте NM_000155.4 он обозначен как c.100T>A. На уровне белка в позиции 34 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GALT

Транскрипт RefSeq

NM_000155.4

Обозначение на уровне кДНК

c.100T>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr34Asn

Координата GRCh38

9:34647106

Дата последней оценки в записи

Apr 14, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000155.4(GALT):c.100T>A (p.Tyr34Asn)

Идентификатор источника

25125

Связанные термины