Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GALT p.Arg67Cys

Вариант кодирующей последовательности гена GALT. В транскрипте NM_000155.4 он обозначен как c.199C>T. На уровне белка в позиции 67 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GALT

Транскрипт RefSeq

NM_000155.4

Обозначение на уровне кДНК

c.199C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg67Cys

Координата GRCh38

9:34647205

Дата последней оценки в записи

Jun 09, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000155.4(GALT):c.199C>T (p.Arg67Cys)

Идентификатор источника

25137

Связанные термины