Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GFAP p.Arg79Cys

Вариант кодирующей последовательности гена GFAP. В транскрипте NM_002055.5 он обозначен как c.235C>T. На уровне белка в позиции 79 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GFAP

Транскрипт RefSeq

NM_002055.5

Обозначение на уровне кДНК

c.235C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg79Cys

Координата GRCh38

17:44915252

Дата последней оценки в записи

Aug 18, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002055.5(GFAP):c.235C>T (p.Arg79Cys)

Идентификатор источника

16171

Связанные термины