Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FTCD p.Arg255Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FTCD. В транскрипте NM_206965.2 он обозначен как c.763C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 255, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FTCD

Транскрипт RefSeq

NM_206965.2

Обозначение на уровне кДНК

c.763C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg255Ter

Координата GRCh38

21:46150399

Дата последней оценки в записи

Mar 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glutamate formiminotransferase deficiency|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_206965.2(FTCD):c.763C>T (p.Arg255Ter)

Идентификатор источника

632385