Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант STRC p.Leu714Pro

Вариант кодирующей последовательности гена STRC. В транскрипте NM_153700.2 он обозначен как c.2141T>C. На уровне белка в позиции 714 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

STRC

Транскрипт RefSeq

NM_153700.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2141T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu714Pro

Координата GRCh38

15:43614469

Дата последней оценки в записи

Feb 25, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Rare genetic deafness|STRC-related disorder

Исходное наименование

NM_153700.2(STRC):c.2141T>C (p.Leu714Pro)

Идентификатор источника

667028