Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SOS2 p.Thr264Arg

Вариант кодирующей последовательности гена SOS2. В транскрипте NM_006939.4 он обозначен как c.791C>G. На уровне белка в позиции 264 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SOS2

Транскрипт RefSeq

NM_006939.4

Обозначение на уровне кДНК

c.791C>G

Обозначение на уровне белка

p.Thr264Arg

Координата GRCh38

14:50182530

Дата последней оценки в записи

Jul 17, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Noonan syndrome 9|Noonan syndrome

Исходное наименование

NM_006939.4(SOS2):c.791C>G (p.Thr264Arg)

Идентификатор источника

974590