Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SUFU p.Trp275Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SUFU. В транскрипте NM_016169.4 он обозначен как c.825G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 275, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SUFU

Транскрипт RefSeq

NM_016169.4

Обозначение на уровне кДНК

c.825G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp275Ter

Координата GRCh38

10:102597208

Дата последней оценки в записи

Jan 28, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary cancer-predisposing syndrome|Gorlin syndrome;Medulloblastoma

Исходное наименование

NM_016169.4(SUFU):c.825G>A (p.Trp275Ter)

Идентификатор источника

827539

Связанные термины