Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SUFU p.Arg299Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SUFU. В транскрипте NM_016169.4 он обозначен как c.895C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 299, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SUFU

Транскрипт RefSeq

NM_016169.4

Обозначение на уровне кДНК

c.895C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg299Ter

Координата GRCh38

10:102597278

Дата последней оценки в записи

Mar 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_016169.4(SUFU):c.895C>T (p.Arg299Ter)

Идентификатор источника

822842

Связанные термины