Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TBX5 p.Gln48Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TBX5. В транскрипте NM_181486.4 он обозначен как c.142C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 48, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TBX5

Транскрипт RefSeq

NM_181486.4

Обозначение на уровне кДНК

c.142C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln48Ter

Координата GRCh38

12:114403757

Дата последней оценки в записи

Mar 12, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_181486.4(TBX5):c.142C>T (p.Gln48Ter)

Идентификатор источника

213820

Связанные термины