Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TBX5 p.Arg237Trp

Вариант кодирующей последовательности гена TBX5. В транскрипте NM_181486.4 он обозначен как c.709C>T. На уровне белка в позиции 237 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TBX5

Транскрипт RefSeq

NM_181486.4

Обозначение на уровне кДНК

c.709C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg237Trp

Координата GRCh38

12:114385522

Дата последней оценки в записи

May 27, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Holt-Oram syndrome|Abnormal heart morphology|Aortic valve disease 2|Cardiovascular phenotype

Исходное наименование

NM_181486.4(TBX5):c.709C>T (p.Arg237Trp)

Идентификатор источника

7995

Связанные термины