Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TFG p.Arg22Trp

Вариант кодирующей последовательности гена TFG. В транскрипте NM_006070.6 он обозначен как c.64C>T. На уровне белка в позиции 22 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TFG

Транскрипт RefSeq

NM_006070.6

Обозначение на уровне кДНК

c.64C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg22Trp

Координата GRCh38

3:100713749

Дата последней оценки в записи

Feb 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006070.6(TFG):c.64C>T (p.Arg22Trp)

Идентификатор источника

1452866

Связанные термины