Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TGM5 p.Arg35Gln

Вариант кодирующей последовательности гена TGM5. В транскрипте NM_201631.4 он обозначен как c.104G>A. На уровне белка в позиции 35 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TGM5

Транскрипт RefSeq

NM_201631.4

Обозначение на уровне кДНК

c.104G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg35Gln

Координата GRCh38

15:43260486

Дата последней оценки в записи

Nov 13, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_201631.4(TGM5):c.104G>A (p.Arg35Gln)

Идентификатор источника

449109