Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TBK1 p.Arg440Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TBK1. В транскрипте NM_013254.4 он обозначен как c.1318C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 440, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TBK1

Транскрипт RefSeq

NM_013254.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1318C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg440Ter

Координата GRCh38

12:64485995

Дата последней оценки в записи

Jan 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4|Autoinflammation with arthritis and vasculitis|TBK1-related disorder

Исходное наименование

NM_013254.4(TBK1):c.1318C>T (p.Arg440Ter)

Идентификатор источника

997032

Связанные термины