Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SOD1 p.Gly42Asp

Вариант кодирующей последовательности гена SOD1. В транскрипте NM_000454.5 он обозначен как c.125G>A. На уровне белка в позиции 42 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SOD1

Транскрипт RefSeq

NM_000454.5

Обозначение на уровне кДНК

c.125G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly42Asp

Координата GRCh38

21:31663842

Дата последней оценки в записи

Nov 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Amyotrophic lateral sclerosis type 1

Исходное наименование

NM_000454.5(SOD1):c.125G>A (p.Gly42Asp)

Идентификатор источника

14755

Связанные термины